Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad

Max Ramiro Ochoa Ortega, Berta De las Mercedes Abreu Carrete, Maribel Camejo Pérez, Elena María González Ávila

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Resumen

Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental ligados al cromosoma X.
Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor.
Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas displásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso tratamiento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor.
Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuyeron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente.
DeCS: SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL; TRASTORNOS PSICOMOTORES; TERAPÉUTICA; LACTANTE; INFORMES DE CASOS.

Palabras clave

Síndrome del X Frágil, retardo del desarrollo psicomotor, diagnóstico temprano

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